網膜色素変性症

網膜色素変性症は、光を感じる網膜の細胞が徐々に障害される遺伝性の病気の集まりです。暗い所で見えにくい夜盲、周囲の視野が狭くなる症状が多く、進むと中心の視力や色の見え方にも影響します。ただし発症時期と進行速度には大きな個人差があり、誰もが同じ経過をたどるわけではありません。夜間の歩行で物にぶつかる、横から来る人に気づきにくいなどの変化があれば眼科で相談してください。

多くの原因遺伝子があり、家族に同じ症状の人がいなくても発症します。眼科では眼底、視野、網膜電図、必要に応じてOCTなどで病気の状態を調べます。遺伝学的検査は全員に同じ方法で行うものではありませんが、RPE65遺伝子に関連する病気など、治療の選択に関わる場合は専門医と相談します。家族への影響が気になる場合には、遺伝カウンセリングも相談できます。

多くの型では進行を確実に止める治療はまだ確立していません。一方、RPE65遺伝子の両方に病的な変化があり、治療に必要な網膜細胞が残っているなどの条件を満たす場合には、国内で承認された遺伝子治療が選択肢です。すべての網膜色素変性症に使える治療ではなく、視力が完全に戻ることも保証されません。ビタミンAや循環改善薬を飲めば進行が止まるという根拠はなく、特に高用量ビタミンAの自己摂取は副作用の危険があります。遮光眼鏡はまぶしさを和らげ、拡大鏡・拡大読書器・白杖などは生活の安全を助けます。白内障など治療できる合併症がないかも確認します。