網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫は乳幼児の網膜にできる悪性腫瘍です。写真で片方の瞳孔だけ白く光る、目の向きがずれるなどで気付かれることがあります。痛みや不調が目立たず、子どもが普段どおり元気なこともあります。瞳孔が白く見える、斜視が新しく出た場合は様子を見ず、早めに小児科または眼科へ相談してください。

網膜の細胞に起きたRB1遺伝子の変化が関係します。片眼だけの場合と両眼の場合があり、遺伝性の型と遺伝性ではない型があります。家族歴がなくても発症します。眼底検査を中心に、必要に応じて超音波やMRIで腫瘍の場所・広がりを確認します。通常は眼球内の腫瘍を生検せずに治療方針を決めます。遺伝性が疑われる場合は、家族への説明や遺伝カウンセリングも検討します。

生命を守り、可能なら眼球と視力を残すことを目標に、小児眼腫瘍の専門チームが腫瘍の広がり、片眼・両眼、見込める視力などを確認して治療を選びます。小さな腫瘍への局所治療、全身または眼動脈に投与する化学療法などを組み合わせる場合があります。進行した眼球では眼球摘出が必要なこともありますが、両眼性なら必ず片眼を摘出するわけではありません。治療後も再発、視力、遺伝性の型に応じた二次がんの確認を続けます。