先天性巨大結腸症

先天性巨大結腸症（ヒルシュスプルング病）は、腸の一部に便を送り出す働きに必要な神経節細胞がなく、便が通りにくくなる生まれつきの病気です。出生後に胎便が遅い、おなかが張る、緑色の液を吐くなどで見つかりますが、胎便が出た子にも起こり、後から難治性の便秘で分かることもあります。乳児の腹部膨満や緑色の嘔吐は早く小児科へ相談してください。

胎児期に腸の神経節細胞が肛門側まで発達せず、神経節細胞のない区間が便を先へ送れないため、その手前に便とガスがたまります。家族性の例や他の先天性疾患を伴う例もありますが、全員で原因が分かるわけではありません。診断には症状と画像・肛門内圧検査などを参考にし、直腸の組織を採る生検で神経節細胞を確認します。

小児外科で神経節細胞のない腸を切除し、機能する腸を肛門につなぐ手術を行います。全員に先に人工肛門が必要なわけではなく、状態が安定していれば一回の手術で治療する場合があります。重い腸炎や穿孔などがあれば一時的なストーマを作ることもあります。手術後も便秘・便失禁・腸炎が起こりうるため排便状態を継続して確認します。発熱に腹部膨満や悪臭の強い下痢、血便を伴う場合は腸炎の可能性があり、すぐ医療機関に相談してください。