糖原病

糖原病は、体内のグリコーゲンの合成・分解に関わる働きが遺伝的に変わる病気の総称です。肝臓が主に障害される型では低血糖や肝臓の腫れ、筋肉が主に障害される型では運動時の痛みや筋力低下などが出ます。病型によって重症度も治療も大きく異なります。

原因となる遺伝子・酵素は病型ごとに違い、グリコーゲンを『分解できない』型だけではありません。症状、血糖・肝機能・筋酵素などの検査、必要に応じた酵素活性や遺伝子検査で病型を確かめます。空腹でぐったりする、けいれんする場合は低血糖の可能性があり緊急評価が必要です。

I型など低血糖を起こす肝型では、空腹を避け、食事やコーンスターチ等で血糖を保つ計画を専門チームが立てます。II型のポンペ病では酵素補充療法が選択肢です。筋型は運動や合併症への対応を病型ごとに調整します。果糖・乳糖などの制限を全病型に一律に適用せず、自己判断で食事を制限しないでください。