筋強直性ジストロフィー

筋強直性ジストロフィーは、筋肉を動かした後に力を抜きにくい筋強直（ミオトニー）と、徐々に進む筋力低下を特徴とする遺伝性の病気です。握った手をすぐに開けない、つまずきやすいなどの症状が出ます。成人になってから気づく人だけでなく、小児期や生まれた直後から症状がある人もいます。心臓の不整脈、呼吸・飲み込みの障害、白内障や糖代謝の異常など、筋肉以外の臓器にも影響するため、筋力が保たれていても専門医の定期的な評価が重要です。

日本で多い1型はDMPK遺伝子の繰り返し配列が異常に長くなることで生じます。親子で受け継がれることがあり、次の世代で早く、重く現れる場合がありますが、家族ごとの経過を一律には予測できません。2型もあります。診断では症状、家族歴、診察を踏まえ、必要に応じて遺伝学的検査を検討します。検査の意味や家族への影響は遺伝カウンセリングを含めて専門医と相談します。

現時点で病気そのものを治す標準治療は確立していません。筋強直の薬が必要かどうかは日常生活への影響をみて判断し、全員に抗けいれん薬を使うわけではありません。心電図や呼吸機能などを定期的に調べ、必要に応じて不整脈へのペースメーカーなどの治療、呼吸補助、嚥下の評価、運動・呼吸リハビリテーション、白内障や糖代謝異常の治療を組み合わせます。息苦しさ、失神、動悸、むせ込みの増加は担当医に伝えてください。