進行性筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、筋肉の働きに必要なたんぱく質に関わる遺伝子の変化によって筋力が低下する病気の総称です。旧称の『進行性筋ジストロフィー』には複数の病型が含まれます。このページでは、ジストロフィンに関わるデュシェンヌ型（DMD）とベッカー型（BMD）を中心に説明します。DMDでは幼少期に転びやすい、走りにくい、床から立つときに手を太ももにつくなどの変化が見られます。BMDは一般に進行が緩やかですが個人差があり、筋力が保たれていても心臓の評価が必要な場合があります。子どもの運動の遅れが続く、筋力が落ちてきたときは小児神経科・脳神経内科などに相談してください。

DMDとBMDはX染色体上のDMD遺伝子の変化により、筋肉を守るジストロフィンが作られない、または働きが弱くなることで筋線維が傷つきやすくなります。ジストロフィンそのものが筋肉を変性させるわけではありません。親から受け継ぐ場合と新たに生じる場合があり、家族歴がなくても発症します。女性の保因者でも心筋障害や筋症状が起こることがあるため、家族の検査や遺伝については専門家と相談します。診断では症状や診察、血液のCKなどを手がかりに、遺伝学的検査で病型や変化を確かめます。

病型によって対応は異なります。DMDでは副腎皮質ステロイドに運動機能や呼吸機能を保つ効果があり、開始時期と副作用を専門医と相談します。特定の遺伝子変化に適したエクソンスキッピング治療を検討できる人もいますが、全員に使える治療ではありません。根本的に治す治療は確立しておらず、定期的な心機能・呼吸機能・嚥下と栄養の評価、必要に応じた心臓の薬、呼吸補助、排痰支援、リハビリが重要です。関節の動きを保つ活動や補助具は医療者と計画し、筋肉を傷める高負荷の運動は避けます。発熱や呼吸器感染で痰が出せない、息苦しい、食事や水分を取れないときは早めに受診してください。