先天性ミオパチー

先天性ミオパチーは、筋肉の構造や働きの異常によって筋力・筋緊張が低下する病気の総称です。乳児の哺乳の弱さや首のすわり・歩行の遅れで見つかることがあり、呼吸、飲み込み、背骨の曲がりにも注意します。生まれた直後から重い人も、成長後に気づかれる人もおり、同じ病名でも経過は多様です。重症の乳児がすべて1歳までに亡くなるという一律の予後ではありません。

ネマリンミオパチー、セントラルコア病、中心核ミオパチーなど、筋肉の病理や原因遺伝子で分類される複数の病気が含まれます。遺伝形式も病型により異なり、家族に同じ病気の人がいなくても発症します。成人になって分かる病型もありますが、感染・中毒で新たに起こる筋力低下を先天性ミオパチーと同じ原因にまとめません。神経筋専門医が診察、筋検査、遺伝学的検査などで病型を評価します。

現時点で病気全体に共通する根治薬はありません。呼吸機能、哺乳・嚥下と栄養、側弯や関節の状態を定期的に確認し、必要に応じて呼吸補助、栄養支援、リハビリテーション、整形外科的な治療を組み合わせます。支援の内容は病型と本人の状態によって異なります。息苦しさ、むせ込みの増加、食事量の低下などは担当医に早めに相談してください。