ダウン症候群

ダウン症候群は、21番染色体の遺伝情報が通常より多い状態で、体の健康や発達に影響することがあります。見た目や発達のしかた、必要な支援は一人ひとり異なり、外見だけで診断や将来の生活を決めることはできません。心臓の病気、聴こえや見え方の問題、睡眠中の呼吸の問題などを伴うことがあるため、本人の状態に合わせた健康管理が大切です。

主な型は、21番染色体が3本ある標準型（21トリソミー）、過剰な21番染色体の一部が別の染色体に付く転座型、3本ある細胞と2本の細胞が混在するモザイク型です。妊娠した年齢と発生確率には関連がありますが、若い年齢でも起こります。転座型では家族の染色体検査や遺伝カウンセリングが役立つ場合があります。出生前のスクリーニング検査は可能性を示すもので、確定には別の検査が必要です。出生後は血液による染色体検査で確認します。

染色体の状態そのものを治す治療はありませんが、合併症の治療と発達・生活の支援には多くの選択肢があります。主治医と相談し、心臓、聴力、視力、甲状腺、睡眠時の呼吸などを成長に合わせて確認します。必要に応じて手術や薬による治療、理学療法・作業療法・言語聴覚療法などの早期支援を受けます。家族だけで抱えず、医療・療育・学校・地域の支援につながり、本人の希望と得意なことも踏まえて支援を選びます。