概要
軟骨無形成症は、腕や脚が体幹に比べて短い低身長を特徴とする骨の病気です。頭が相対的に大きく見えることもあります。知的発達は通常保たれますが、乳児期には大後頭孔の狭さによる脊髄・呼吸への影響、睡眠時無呼吸に注意が必要です。成長に伴い、中耳炎・難聴、脊柱管狭窄によるしびれや歩行・排尿の問題が起こることがあります。呼吸が止まる、手足の力が急に落ちるなどの症状は速やかに受診してください。
原因
主にFGFR3遺伝子の変化によって、骨が長く伸びる過程が抑えられます。両親に同じ病気がなくても生じ、多くはそのような例です。診断は身体の特徴と骨の画像を基に行い、必要に応じて遺伝学的検査を検討します。家族での遺伝については遺伝カウンセリングで相談できます。
治療法
成長や合併症を小児科、整形外科、耳鼻咽喉科などで継続して確認します。乳児期には大後頭孔狭窄・無呼吸、以後は聴力、睡眠、脊椎と神経症状の評価が重要です。低身長に対しては適応を満たす場合、成長ホルモンやCNPアナログ製剤ボソリチドが国内で使用できます。骨延長術や神経の圧迫を軽減する手術は、目的と負担を検討して個別に選びます。すべての人に同じ治療や手術が必要なわけではありません。
乳児の呼吸・神経症状に注意
呼吸が止まる、手足の力が弱まるなどの変化は大後頭孔の狭さが関係する場合があり、速やかな評価が必要です。
成長後も聴力・睡眠・脊椎を確認
中耳炎や難聴、睡眠時無呼吸、歩行や排尿の変化を継続して相談します。
低身長への治療は個別に
薬や骨延長術には適応と負担があります。本人と家族の希望を含めて専門医と相談します。
