複数の症状をまとめて伝える
息切れ・むくみ・しびれなどが続く場合は、症状が始まった時期や指摘された検査異常をまとめて医師に伝えてください。どの臓器に影響しているかが評価の手掛かりになります。突然の強い息苦しさや胸痛、失神は速やかな救急対応が必要です。
概要
アミロイドという異常な形のたんぱく質が組織に沈着し、臓器の働きを妨げる病気の総称です。ここでは全身性の病型を中心に説明します。心臓、腎臓、末梢神経などに影響し、息切れ、むくみ、しびれなどが現れます。障害される臓器や経過は病型によって異なります。
原因
原因となるたんぱく質には複数の種類があります。免疫グロブリン軽鎖に由来するAL型、炎症に関連するAA型、トランスサイレチンに由来するATTR型などがあり、ATTR型には遺伝性と非遺伝性があります。
治療法
検査で病型を特定し、その原因に合わせて治療します。AL型では形質細胞を標的とする薬物療法など、AA型では背景にある炎症性疾患の治療を行います。ATTR型には、病型や障害臓器に応じてたんぱく質を安定化する薬や産生を抑える核酸医薬などがあります。臓器障害への治療も併せて行います。
沈着と原因たんぱく質を確認する
病型によって検査や治療が違います。例えばAL型では組織の生検で沈着を調べ、原因たんぱく質の種類や血液・尿の検査などを組み合わせます。アミロイドが見つかっただけで、すべてAL型と判断することはできません。
原因への治療と臓器を支える治療
原因となるたんぱく質やその産生に働きかける治療と、心臓・腎臓などの障害への対応を併せて考えます。『正式な病型』『影響を受けている臓器』『治療で何を抑えるか』を確認してください。すべてが遺伝性というわけでも、同じ薬が使えるわけでもありません。
