概要
ファンコニー症候群（ファンコーニ症候群）は、腎臓の近位尿細管で、本来体内へ戻す複数の成分を十分に再吸収できず、尿へ失う病態です。糖、リン、重炭酸、アミノ酸などの喪失により、脱水や電解質・酸とアルカリの異常、骨の問題などが起こります。尿量や喉の渇きの増加、筋力低下、小児の成長の問題などがみられます。症状や検査所見がすべて揃うとは限りません。
原因
先天性のさまざまな病気に伴う場合と、薬の影響、血液の病気、重金属や有害物質への曝露などで後から生じる場合があります。成人にも小児にも起こり、原因によって腎臓以外の評価も必要です。近位尿細管の再吸収「障害」が問題であり、尿糖があるだけで糖尿病やファンコニー症候群と決めることはできません。
治療法
原因となる病気への治療と、尿に失われる水分や電解質などの補充を組み合わせます。状態に応じてアルカリ、カリウム、リン、ビタミンDなどを用い、検査で不足と補いすぎを確認します。薬が関わる場合は、処方医と腎臓の専門医が変更を判断します。回復や長期の見通しは原因と腎機能によって異なり、必要に応じて腎代替療法も検討します。「原因物質を除く以外の治療がない」という病態ではありません。
ファンコニー貧血とは異なる病態
名前が似ていますが、腎臓の再吸収障害を扱うファンコニー症候群と、骨髄で血液を作る働きに関わるファンコニー貧血は別の病態です。検査や治療の情報を探すときは、診断書などの正式な病名を確認してください。
尿糖だけでなく、複数の成分を確認
尿と血液で、糖、リン、カリウム、重炭酸、尿酸などの状態や腎機能を合わせて調べます。尿に成分が失われていないか、血液で不足していないかを確認します。所見が一部だけのこともあり、尿糖一つだけでは決めません。原因や骨の状態を調べる追加検査の目的も聞きましょう。
原因と、腎臓以外に確認することを聞く
遺伝性の病気、薬、血液の病気などで必要な評価や見通しが変わります。腎臓の専門医と、原因に応じた診療科で調べます。薬やサプリメントの一覧、使った時期、仕事などでの有害物質への接触を伝えてください。原因が疑われる薬も、処方医に相談して変更を決めます。
補充療法は、検査を見ながら続ける
失われる成分を補う治療は、症状や骨・成長の問題を管理するために重要です。飲水や薬の種類・量、再検査の予定を確認しましょう。不足だけでなく補いすぎにも注意が必要です。症状が良くなったことだけで薬を止めず、飲みにくさや生活上の困りごとを担当者と相談します。
小児の成長と、成人期への診療の引き継ぎ
小児では身長・体重や骨の状態も継続して確認します。成人の診療科へ移るときには、原因の病気、検査の推移、薬と補充の内容、急変時の対応を引き継ぎます。食事の指示は原因の病気によっても変わるため、全員に果物や乳製品の制限を当てはめません。
飲めない・ぐったりするなどの変化は早めに連絡
水分や成分の喪失で脱水などが起こります。水分をとれない、嘔吐が続く、急に強い脱力や動悸がある、子どもがぐったりするなどの場合は早急に医療機関へ相談・受診してください。意識がおかしい、倒れる、強い呼吸の異常がある場合は119番です。日頃から悪化時の連絡先と対応を担当者に確認します。
