エプスタイン病（エプスタイン奇形）

エプスタイン病（エプスタイン奇形）は、右心房と右心室を隔てる三尖弁の形成と位置に異常がある先天性心疾患です。三尖弁から右心房へ血液が逆流し、右心室が十分に働きにくくなることがあります。軽い人は長く無症状ですが、重い新生児では唇の色が悪い、呼吸や哺乳が難しいなどの症状が出ます。年長児や成人では疲れやすさ、動悸、息切れ、むくみがみられることがあります。

三尖弁の一部が通常より心臓の先端側に付着し、弁が十分に閉じにくくなります。右心房が大きくなり、機能的に使える右心室が小さくなる場合があります。心房中隔欠損や卵円孔開存、余分な電気の通り道による不整脈を伴うことがあります。心エコーで弁の形と逆流、右心室の働きを評価し、心電図やホルター心電図などで不整脈を確認します。

治療は重症度と症状によって異なります。症状がなく逆流が軽い場合は先天性心疾患の専門医が定期的に経過を見ます。心不全症状には薬や呼吸循環の支援、不整脈には薬やカテーテルアブレーションを使うことがあります。症状の悪化、右心室の拡大や機能低下、強い逆流などがあれば三尖弁形成術などの手術を検討します。弁置換が必要な人もいますが全員ではありません。重症の新生児は緊急に専門施設で評価・治療します。成人後も弁、心機能、不整脈を継続して確認します。