遺伝性痙性対麻痺

遺伝性痙性対麻痺は、主に両脚の筋肉のつっぱりと歩きにくさが進む遺伝性神経疾患の総称です。純粋型では脚の症状が中心で、複合型では視覚・聴覚や認知などの症状が加わることもあります。発症年齢や進行の速さは型によって異なり、青年期に必ず止まるわけではありません。

原因遺伝子と遺伝形式は多様です。常染色体優性の型では病的な遺伝子を子へ伝える確率が50％ですが、劣性やX連鎖の型では同じ説明はできません。家族歴、神経診察、MRIなどで似た病気を除き、必要に応じて遺伝子検査と遺伝カウンセリングを相談します。

現在、すべての病型の進行を止める治療は確立していません。理学・作業療法、装具、歩行補助具、痙縮を和らげる薬やボツリヌス療法などを症状に応じて組み合わせます。リハビリは日常機能の維持に役立ちますが進行を止める保証ではありません。排尿や転倒などの問題も専門チームへ相談します。